Większość wad genetycznych można rehabilitować na tyle skutecznie, aby dziecko odczuwało wyraźną poprawę jakości życia. Pracę ze specjalistą należy rozpocząć możliwie najwcześniej, nawet po narodzinach, aby zastąpić nieprawidłowe wzorce właściwymi oraz wykształcić optymalnie wysoką sprawność dziecka z myślą o jego przyszłości. W Centrum Papilio w Białymstoku pomagamy małym Pacjentom obciążonym poszczególnymi schorzeniami, bazujemy na najnowszej wiedzy medycznej oraz długoletnim doświadczeniu.
Geny a dziedziczenie
Omawiane w tym artykule przypadłości mylone bywają z chorobami dziedziczonymi. Należy rozróżniać te dwa pojęcia, ponieważ dotyczą one różnych kwestii, mają inne podłoże.
- Wady genetyczne – kariotyp rodziców jest prawidłowy, nie posiadają oni danej dysfunkcji, a mimo to dziecko rodzi się z określoną chorobą. Jest to uwarunkowane specyficznym podziałem komórek rozrodczych rodziców (plemników i komórki jajowej) lub podziałem komórek samego płodu na bardzo wczesnym etapie jego istnienia.
- Choroby dziedziczne – błędny zapis informacji w DNA przekazuje dziecku jedno z rodziców. Mogą to być mutacje genów dominujących lub recesywnych, ale też choroby wieloczynnikowe i zaburzenia chromosomowe.
Wyjątek stanowią choroby dziedziczne o podłożu genetycznym, czego przykładem jest dystrofia mięśniowa typu Duchenne’a, o której napiszemy w dalszej części artykułu.
Zyskujemy na czasie dzięki współczesnej diagnostyce
Poszczególne syndromy lekarze prowadzący ciąże widzą na obrazie USG lub odczytują z innych badań prenatalnych, niektóre stwierdzane są podczas badań noworodkowych na oddziale położniczym, tuż po narodzinach dziecka lub w pierwszych dobach jego życia. Dzieci dotknięte wadami genetycznymi otaczane są specjalistyczną opieką neonatologów, neurologów, lecz zwykle do usprawnienia dalszego rozwoju potrzebna jest również fizjoterapia dziecięca.
Podnoszenie sprawności fizycznej to od lat standard, gdy mowa o najmłodszych z:
- zespołem Downa – obecność dodatkowego 21. chromosomu lub części tego chromosomu diagnozowane jest średnio u 1 na 800 noworodków. Poza genami istotny jest również wiek matki, z wiekiem wzrasta ryzyko, że dziecko urodzi się dotknięte zespołem Downa, zwłaszcza gdy matka ma 49 lat i więcej (może to być nawet 1 na 11 porodów).
- rdzeniowym zanikiem mięśni, czyli SMA – skutkiem mutacji w genie SMN1. Pierwsze objawy rozpoznawane są u niemowląt lub we wczesnym dzieciństwie.
- dystrofiami mięśniowymi – przykładem takich wad genetycznych jest wspomniana wyżej dystrofia mięśniowa typu Duchenne’a, należąca do grupy wad genetycznych, a jednocześnie będąca chorobą dziedziczną. Uwarunkowania genetyczne zależą od ubytku genu DMD, dziedziczenie dotyczy natomiast chromosomu X, zatem choroba występuje tylko u chłopców.
Gdy chorobie towarzyszy wzmożone lub obniżone napięcie mięśniowe, brak koordynacji ruchowej, a na dalszym etapie rozwoju na przykład problemy z chodzeniem i niewystarczająca praca mięśni, fizjoterapia niemowląt będzie realnym wsparciem dla Twojego dziecka.
Metody cenione ze względu na skuteczność
Spośród wielu dostępnych terapii i zabiegów można z powodzeniem wybrać takie, które mają realny wpływ na sprawność ruchową przy wadach genetycznych. Z myślą o najmłodszych powstała metoda NDT Bobath, którą stosuje się od pierwszych dni po narodzinach. Poprzez pracę na tak zwanych punktach kluczowych na głowie, szyi, barkach i kończynach, stymulowane jest uwalnianie prawidłowych reakcji ruchowych. Kolejną metodą do terapii najmłodszych jest metoda Vojty. W późniejszym okresie odpowiednia będzie również metoda PNF.
Jako uzupełnienie terapii stosujemy plastrowanie dynamiczne, czyli kinesiotaping. Wszystkie te działania uzupełnione o prawidłową pielęgnację w domu zwiększają szansę dziecka na osiągniecie kolejnych etapów rozwoju ruchowego na miarę jego indywidualnych predyspozycji, mimo stwierdzonych wad genetycznych. Pozytywne nastawienie rodziców stanowi tutaj doskonały przykład wspierania pracy fizjoterapeutów.
